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Severe Combined Immunodeficiency (SCID)

¿Qué es la SCID?

La SCID es una enfermedad muy poco frecuente que puede ser mortal. Hace que el niño tenga un sistema inmune muy débil. Como consecuencia, el niño no puede defenderse de las infecciones aunque sean leves. Esta enfermedad se conoce también como el síndrome del "niño en la burbuja" dado que vivir en un entorno normal puede resultar mortal para un niño con esta enfermedad. La enfermedad se hereda de padres a hijos (hereditaria).

Los niños con SCID se enferman de gravedad con infecciones como neumonía, meningitis y varicela. Pueden morir antes de cumplir el primer año. Pero hay tratamientos disponibles que pueden tener éxito.

¿Cuáles son las causas de la SCID?

Muchos problemas genéticos pueden causar SCID. Estos problemas hacen que los glóbulos blancos de la sangre (linfocitos T y B) sean menos capaces de defenderse de las infecciones. El sistema inmune del niño tiene dificultades para defender al cuerpo de las bacterias, los virus y los hongos.

Hay varios tipos de SCID. Los dos tipos mas comunes son la ligada al cromosoma X y por déficit de adenosina desaminasa (ADA, en inglés).

¿Cuáles son los síntomas de la SCID?

Los síntomas de la SCID por lo general comienzan dentro del primer año de vida de un niño. A continuación, se enumeran los síntomas más comunes de la SCID. Pero los síntomas pueden ser levemente distintos en cada niño.

Habitualmente el niño puede tener muchas infecciones serias, infecciones que ponen en riesgo la vida o ambas. Las infecciones no son fáciles de tratar. Y los medicamentos para tratar las infecciones no funcionan bien. Entre las infecciones comunes se encuentran:

  • Neumonía
  • Repetidas infecciones de oídos
  • Meningitis
  • Infección de la sangre
  • Infecciones crónicas de la piel
  • Infecciones por levaduras en la boca y el área del pañal
  • Diarrea
  • Infección del hígado (hepatitis)

¿Cómo se diagnostica la SCID?

El proveedor de atención médica le preguntará sobre los síntomas de su hijo y sus antecedentes de salud. También le hará un examen físico a su hijo. Su hijo tal vez necesite múltiples análisis de sangre para confirmar el diagnóstico.

¿Cómo se trata la SCID?

El tratamiento dependerá de los síntomas, la edad y la salud general de su hijo. También variará según la gravedad de la afección.

El tratamiento para la SCID incluye:

  • Tratar la infección actual
  • Evitar los gérmenes y prevenir la exposición a nuevas infecciones
  • Solucionar el problema del sistema inmune (inmunodeficiencia)

El mejor tratamiento para esta enfermedad es un trasplante de médula ósea, lo que ofrece una posibilidad de una cura. En un trasplante de médula ósea, las células de la médula ósea se trasplantan de una persona sana al niño. La médula ósea es el tejido suave y esponjoso que se encuentra dentro de los huesos. Ayuda a formar glóbulos sanguíneos, y es el lugar donde el cuerpo almacena los glóbulos sanguíneos.

Un trasplante de médula ósea tiene más posibilidades de funcionar si se realiza durante los primeros 3 meses de vida del niño. El objetivo del trasplante de médula ósea es ayudar al sistema inmune del niño a funcionar mejor. También se puede usar sangre del cordón umbilical para el trasplante.

Los investigadores han tenido algo de éxito usando terapia de genes para tratar la SCID. Pero la terapia de genes aún está en etapas experimentales.

¿Se puede prevenir la SCID?

Dado que este desorden es hereditario, los padres de niños con SCID deberían pensar en hablar con un consejero genético. El consejero puede comentarles sobre pruebas genéticas y planificación familiar.

Puntos clave sobre la SCID

  • La SCID es una enfermedad que se hereda de padres a hijos (hereditaria).
  • Es una enfermedad muy infrecuente y que pone en riesgo la vida.
  • La enfermedad hace que el niño tenga un sistema inmune muy débil.
  • El mejor tratamiento para esta enfermedad es un trasplante de médula ósea.
  • Los padres de niños con SCID deberían hablar con un consejero genético sobre pruebas genéticas y planificación familiar.           

Próximos pasos

Consejos para ayudarle a aprovechar al máximo una visita al proveedor de atención médica de su hijo:

  • Antes de su visita, escriba las preguntas que quiere hacerle.
  • En la consulta, anote los nombres de los nuevos medicamentos, tratamientos o pruebas y análisis, y toda nueva instrucción que su proveedor le dé para su hijo.
  • Si su hijo tiene una cita de control, anote la fecha, la hora y el propósito de esa visita.
  • Averigüe cómo puede comunicarse con el proveedor de su hijo después del horario de consultorio. Es importante por si su hijo se enferma y usted necesita hacer preguntas o pedir un consejo.